El TDAH, que afecta al seis por ciento de la población infantil, repercute negativamente en el rendimiento académico, así como en la calidad de vida a corto, medio y largo plazo, según palabras de Javier Quintero, jefe de Psiquiatría del Hospital Infanta Leonor, de Madrid (ver DM 7-VI-2011). Precisamente por esto, se ha intentado avanzar en estudios en la farmacogenética que puedan proporcionar mayor información a los pediatras, ayudándoles a mejorar el tratamiento médico.

Debido al elevado carácter hereditario de esta patología (hasta en un 76 por ciento de los casos), la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica de la Consejería de Sanidad de Galicia (Sergas) en colaboración con la Fundación María José Jove ha empezado a desarrollar un proyecto de cribado genético en niños y adolescentes con TDAH que se realizará mediante un estudio de asociación con marcadores genéticos (ver DM del 1-II-2012) durante dos años, en el que participarán diversos centros de salud gallegos.

"Nos interesa el componente genético del TDAH y la respuesta a los fármacos con la idea de poder entender algo mejor la patología y buscar biomarcadores de respuesta a los medicamentos que se emplean en su tratamiento", ha comentado Ángel Carracedo, director del proyecto y catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela.

Siguiendo esta línea, el año pasado laboratorios Rubió dio a conocer el primer análisis genético específico privado para TDAH (Neurofarmagen) a través de una muestra de saliva. Nace como "respuesta a una necesidad profesional para entender mejor qué ocurre en el TDAH y porqué sus pacientes tienen la sintomatología que caracteriza este trastorno", ha afirmado Alberto Fernández Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirón de Madrid.

Aunque el tratamiento medicamentoso (metilfenidato y atomoxetina) suele ser bien tolerado, se debe velar por su adecuado cumplimiento, en el que no se recomienda periodos de descanso por la existencia de riesgo de comorbilidad. Esto puede influir en el desarrollo de trastornos de conducta e incluso abuso de sustancias, así como de otros efectos secundarios menos frecuentes como la aparición de tics motores, con lo cual el médico debe valorar periódicamente "la oportunidad de mantenerlo según la evolución de los síntomas clínicos", ha manifestado Jaime Campos, neuropediatra del Hospital Clínico de Madrid.

A pesar de que análisis como éste proporcionan una información valiosa a los médicos, no hay que olvidar que, de momento, son un complemento al diagnóstico clínico. Sus resultados deben ser evaluados dentro del contexto histórico de los pacientes, y es que en ningún caso "sustituyen al estudio clínico de los síntomas nucleares y accesorios asociados al TDAH", ha asegurado Campos.

Confrontaciones

En torno al TDAH existen numerosas controversias. Algunos profesionales como es el caso de Campos, consideran que se trata de una patología "heterogénea en su forma de presentación clínica con factores de variabilidad individual en las diferentes horas del día, la fiabilidad de cribados es cuestionable, debiendo llevarse a cabo tras selecciones muy cuidadosas de los grupos de población sometidos a estudio. En cuanto al interés del estudio neurofarmacogenómico, éste señala la respuesta individual al fármaco que se quiere utilizar, y por tanto si el paciente va a ser un buen respondedor al medicamento que se pretende emplear, pero como sucede con otros fármacos no permiten seleccionar uno en concreto en igualdad de condiciones".

Por tanto, para Campos los análisis genéticos que de momento se están desarrollando "hoy en día no ayudan a establecer un diagnóstico de TDAH ni a personalizar un tratamiento, ya que el manejo de los pacientes se basa en criterios exclusivamente clínicos y no sobre un marcador biológico preciso".

En contraposición, Fernández Jaén considera que los cribados genéticos suponen un gran avance en el conocimiento de este trastorno y posiblemente en la anticipación terapéutica y pronóstica, con lo cual deben seguirse investigando "para que estudios más amplios aporten sin lugar a duda una información más trascendental en el tratamiento del TDAH al tratarse de uno de los campos más prometedores, tanto desde la genética, como desde la farmacología, e indudablemente en sus aplicaciones prácticas. Estamos en la entrada a la famosa y prometedora era de la farmacogenómica".

Para más información: www.analisisgeneticotdah.com